第166章 申请基因检测

凌晨两点左右，陆仁又找到了一篇类似的病例报道。

这篇文章发表在一家地方医学期刊上。

比较可惜的是，这份病例资料写得并不完整。

患者六十八岁，男性，反复高热，皮肤出现疼痛性结节，炎症指标长期升高。

两年后出现大细胞性贫血和血小板减少，骨髓涂片同样发现了空泡！

关键的是，患者还发生过两次静脉血栓。

文章最后，作者将其归为“不明原因系统性炎症合并骨髓异常”。

整个诊疗过程，没有明确诊断，也没有继续追查原因。

这名患者的表现，与村长老丈人的情况几乎是重合的！

不过现在太晚了，明天还有一天时间，几人商量之后，便先去洗洗睡了。

……

第三天的早上六点。

陆仁三人早早爬起床，将三份病历并排放在桌上。

这些患者的年龄都超过六十五岁，全部为男性。

均有反复炎症和大细胞性贫血，骨髓髓系细胞内都存在空泡。

三人中，两人有明确静脉血栓，另一人也出现过下肢血栓的记录。

王梓轩揉了揉发酸的眼睛，打了个哈欠：“现在这总不能还是巧合吧？”

陆仁缓缓道：“不过，我觉得可能还不够，现在只能证明存在一组高度相似的临床表现。”

王梓轩皱眉道：“那还缺什么？”

陆仁一顿，缓缓道：“最重要的，血液标本！”

苏晚听到这句话，已经看向了两篇文章的作者信息。

第一篇病例报道的通信作者，很凑巧，目前在江城另一家附属医院的血液科工作。

第二篇文章的第一作者，来自邻市的一家三甲医院。

苏晚盯着第一个名字看了几秒，“这个人，我好像能联系上。”

王梓轩精神一下子好了不少：“师姐，你认识这个医生？”

“不认识，不过我导师好像和他一起参加过学术会议。”

苏晚说完，立刻拿起了节目组提供的工作手机。

就在这时候，节目组的医学协调员见状走了过来，“如果你们要联系外面的医生，需要先说明原因，如果涉及患者资料，还需要对方医院和患者本人同意。”

苏晚抬起头，明显停顿了一下。

“是这样的，我们找到两篇相似病例报道。”陆仁立刻接过话，“想请原来的接诊医生重新核对

病史，如果患者仍在随访，我们希望在不影响治疗的情况下，取得患者同意，留取外周血进行一项目标基因检测。”

协调员听明白之后，又问了几句检测用途。

陆仁耐心地逐一解释。

苏晚则是趁这个时间，拨通了导师的电话。

电话接通之后，她刚才那一点儿迟疑很快就消失了。

“老师，抱歉这么早打扰您。”

“我们发现一名高龄男性患者，主要表现为反复发热、软骨炎、大细胞性贫血和骨髓髓系细胞空泡，这次又发生了静脉血栓和肺栓塞。”

“我们团队找到一篇相似病例，通信作者是血液科的高教授，我想联系他核对病例，看看患者是否还在随访。”

电话另一边最初还有些困倦，等苏晚说完患者的表现，对方很快认真起来。

……

大概十分钟之后，苏晚拿到了第一名医生的联系方式。

现在还挺早的，直接打电话显然不合适。

她先编辑了一封邮件和短信，把来意和患者主要表现写清楚，又留下节目组医学协调员的联系方式。

第二名医生，则通过第一篇文章的作者关系找到了联系方式。

做完这些，三个人才稍微松了口气。

因为现在还很早，苏晚又趴在桌边睡了一会儿。

她的头发有些散了，几缕垂在脸侧，手里还握着笔。

王梓轩靠在另一张椅子上，仰着头睡得不太安稳。

陆仁没有多少睡意。

他看着桌上的三份病例，心里很清楚，这些证据依旧不够。

真正决定这个判断能不能成立的，是基因结果！

只要三个人的血液里出现同一个位置的体细胞突变，这些散乱的表现就有机会成为一种新的疾病。

如果没有发现异常，他们这几天的努力，可能只会留下一个大胆却错误的假设，甚至是……笑话！

……

早上六点半，山里的雾还没有散。

远处的房屋只露出灰色的屋顶，田埂旁边挂着水珠，几名村民已经背着竹筐往山上走。

顾言组和陈越组很早就出了门。

他们还准备趁最后一天，再核对几名患者的情况。

只有陆仁组三个人留在卫生室里。

节目组的工作人员特意问了一遍：“你们今天确定不继续义诊？”

“嗯，确定。”陆仁回答。

“也不再申请新的患者检查？”

“暂时不申请。”

节目组的人有些意外，现在距离考核结束还有接近十二个小时。

其他组都想在最后阶段再找一个更危险的患者，陆仁组却准备把剩下的时间全部放在三份病例报道上。

他们已经发现了急性心肌梗死、严重心衰和短暂性脑缺血发作患者。

从完成任务的角度来说，他们根本没有必要继续冒险！

……

上午八点二十分，第一篇病例报道的作者回了电话。

对方显然已经看过昨晚发去的资料，“你们发现的患者，骨髓空泡主要出现在什么细胞里？”

苏晚快速回复道：“以髓系前体细胞为主，部分红系细胞也能看到。”

“维生素B12和叶酸呢？”

“这个是正常的。”

“那患者有没有使用过会造成空泡的药物？”

“目前没有发现。”

苏晚和高教授在电话里核对了十几分钟。

高教授也逐渐意识到，他七年前接诊的患者与眼前这名患者存在太多相似之处。

更重要的是，那名患者仍然在血液科随访！

几年来，患者的贫血不断加重，发热和软骨炎一直反复，还出现过一次肺栓塞。

“我们以前一直按照复发性多软骨炎合并骨髓增生异常来处理。”高教授沉默了一会儿，“你们怀疑这是另一种病？”

苏晚抬头看向陆仁。

陆仁接过电话，缓缓道：“目前只是怀疑，我们想检测患者外周血中的UBA1基因，重点查看第三外显子附近，如果患者同意，希望您能协助重新留取一份血液标本。”

电话另一边安静了片刻：“UBA1？”

陆仁点点头：“嗯，是的。”

“能告诉我，为什么查这个基因吗？”

“患者都是晚年发病的男性，没有明确家族史，临床表现同时涉及炎症和造血系统，我们怀疑是造血细胞后天出现的体细胞突变。”

高教授没有立刻同意，而是先开口道：“我先向科主任汇报，再联系患者本人，你们把正式的检测说明发过来。”

“好！”

挂断电话以后，陆仁三个人立刻开始准备说明。

包括这次检测目的、标本用途、可能出现的结果，还有患者隐私保护，都写得很清楚。

另一边，节目组的医学顾问也参与了审核。