1639 MERRF

乔乔这顿小酒喝得不错，反正第二天早晨刘半夏起床上班的时候，她还睡得香香的。

自己这个媳妇啊，有时候确实也是有些小调皮。

其实只要她开心就好，别的都是次要的。

来到了急救中心，刘半夏就愣住了。

昨天接诊的那对父母，领着孩子又赶了过来。

“刘主任，咱们急救中心的陈主任说今天再过来补充一些检查。”孩子的妈妈说道。

“行，我还没看着他呢，我给他打个电话。”刘半夏赶忙说道。

看来陈学海也没闲着，昨天晚上估计是请教了高手。

“你到急救中心了？”

电话接通后，陈学海问道。

“刚到，你有线索了？孩子的父母已经带着孩子过来了。”刘半夏说道。

“有了一些眉目，做个基因筛查，我一会儿就到。”陈学海说道。

“好，我在这边等着你。”

刘半夏说完就挂断了电话。

“稍等啊，一会儿陈主任就会到了。他应该是跟在国外的同行联系了一下，有了些眉目。”刘半夏说道。

“谢谢，谢谢刘主任，太感谢你们了。”孩子的爸爸说道。

“我还觉得挺抱歉呢，昨天你们过来我们就啥头绪都没有。”刘半夏说道。

“刘主任，那你估计病很严重吗？”孩子的爸爸问道。

“这个话我真的不敢乱讲，等一会儿陈主任过来了，咱们可以看看他怎么说。”刘半夏说道。

夫妻俩点了点头，就算是再着急，现在也得等一等。

等了有十分钟左右吧，陈学海拎着包走了过来。

“咱们直接去儿科办公室吧，今天的活还有点多。”陈学海说道。

“跟陈红阳说了？”刘半夏问道。

“你的电话完事我就给他打了，再看看孩子的步姿，然后再做检查。”陈学海说道。

听到他这么说，刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友，搞不好就是一个罕见病啊。

“大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”

来到了儿科后，陈红阳说道。

“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

“从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称MERRF，是一种基因突变的罕见病。”

“其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”

“等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”

陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。

看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。

“也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

“咱们正常看的时候，会以

为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”

“而MERRF在患儿身上的两个重要表现，就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌肉活检和基因检测。”

“陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。

“如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。

“按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”

“但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌肉活检。”

孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。

对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。

刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。

作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。

“陈主任，现在就检查吧。”

足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。

“我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”

刘半夏说道。

“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。

“也没法说什么安慰的话，撑下来吧。”刘半夏说道。

虽然还没有检测呢，但是他也相信陈学海的判断。

孩子目前只是因为太小，也是病症的发作初期，所以表现得不是很明显。

可是随着孩子的长大，以后的病症表现会越来越多。

对于这个MERRF，他都没有听说过。

但是能够让陈学海如此重视，把患者的电话都给翻出来亲自打过去，可见一斑。

这么点大的小朋友，就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检，也是费了不少的时间。

“老陈啊，能看准不？”

等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。

“80%吧，我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。

“这个病我看资料可是非常烦人的，只能进行辅助治疗。效果怎么样，也有着很大的个体诧异。”

“不过我朋友们倒是对你挺好奇的，孩子现在的症状表现很不明显，你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助，这也是说不准的。”

“我把握啥啊，光注意到了视力的情况，都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。

“这就已经很不容易了。”陈学海说道。

“很多这个病症的患者在就诊的时候，已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大，或者大脑、小脑萎缩，基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”

“只

是因为孩子小，大脑发育刚开始，所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”

“哎……，我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料，总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病，能够用药物维持。”

“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等，目前的表现，应该属于视力衰退。”

“哎……，可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。

“也是没办法啊，这个病的发病率是非常低的，也经常会被误诊。”陈学海说道。

“要不是因为咱们的病症表现有些特别，发现的方式也有些特别，也不会引起他们的注意。然后才跟我要的视频，看过之后就给我发了邮件。”

“我还以为你是看视频发现的问题呢。”刘半夏说道。

“我都困得不行了，没功劳也有苦劳啊。”陈学海说道。

“那中午是必须要有奖励的，这也证明了咱们这些外国同行，还是有些功底的。”刘半夏说道。

“怎么样，有没有想过，也到外边呆上一两年，感受一下外国同行们的工作氛围？”陈学海问道。

“可拉倒吧，我就在家呆着。离家远了想媳妇、想孩子，我可受不了。”

刘半夏的脑袋摇成了拨浪鼓。

这个事情他是想都不带想的，就算是给他多少钱，他都不带干的。

其实现在的他真的没有什么“上进心”，满心里想着的都是老婆孩子。

不过今天的这个病例，对他的触动也是很大。

小患者，总是会更加的牵扯人心啊。

这个小家伙将来的生活可能会变得很痛苦，也可能都没有机会完整的了解这个世界。

“刘老师，那个小朋友真的是MERRF吗？”

刚刚回到办公室，苏文豪就走了进来。

“也听说了？我现在也不好去确定，这都是我第一次听到的病。”刘半夏说道。

“出动你们两位副主任，还有儿科的陈医生一起会诊，这个病大家伙也都很关心。”苏文豪说道。

“关键就是现在哪怕确诊了，也没有什么好办法。”刘半夏说道。

“按照老陈的说法，目前是没有治疗的方法。反正他的那些外国同行们，现在也是两眼一抹黑呢。”

“咱们啊，任重而道远。还有很多咱们没有听过病名的已知疾病呢，所以咱们剩下的就是努力、努力、再努力。”

“是得努力。”苏文豪点了点头。

“也别光顾着自己努力，这次你们就要真正的带新人了，得给我带出样子来。”刘半夏说道。

“反正我这次是完全的不管了，你们六个自由发挥。我只看成绩说话，晓得啥意思了吧？”

“晓得了，肯定会更加用心就是了。”苏文豪认真的点了点头。

他也知道，考验他们的时候真正来临。

作为一家教学医院来讲，教培工作要是做不好的话，以后也没法愉快的玩耍了。

现如今急救中心的名气这么大，其实跟狠抓教培工作也是有些关系的。