第254章 你一个一个筛查完，要多久？

陆晨咬了一口排骨。

“嗯，确实比上次进步了，酸甜度控制得更好。”

沈小柠笑得眼睛弯弯的。

“你今天上午是不是又遇到什么特殊病例了？”

“你怎么知道？”

“你吃饭的时候走神了，筷子停了两次。”

陆晨看了她一眼。

观察力倒是越来越敏锐了。

“上午张月来复诊，她弟弟也确诊了HAE。”

“啊？她弟弟也是？”

“对，I型，跟她一样。”

“那岂不是遗传的？”

“HAE本身就是遗传病，但之前只确诊了张月一个人，今天发现她弟弟也有，加上她父亲和姑姑都有类似症状，我怀疑这是一个家族聚集性病例。”

沈小柠听懂了大概。

“就是说她们家好多人可能都有这个病？”

“有可能。”

“那怎么办？”

“做家系调查，把她们家三代人都筛查一遍。”

沈小柠愣了一下。

“三代？那得多少人？”

“初步估计十一个。”

“这个工作量不小吧？”

“确实不小，要协调遗传咨询门诊，还要动员家属全部到院。”

沈小柠想了想，认真地说。

“需要我帮忙的话你说一声。”

陆晨看着她。

“你能帮什么？”

“我可以帮你整理数据啊，做表格什么的，我EXCel用得可好了。”

“EXCel跟家系图谱不太一样。”

“那你教我嘛。”

陆晨没有拒绝。

“到时候再说。”

吃完饭，沈小柠收拾好饭盒。

“糖醋排骨好吃吗？”

“好吃。”

“那明天做红烧牛腩！”

“别太复杂，简单点就行。”

“不行，你最近太累了，得吃好一点。”

她说完就走了，步伐轻快。

陆晨看着她的背影，嘴角微微动了一下。

下午一点。

李森发来消息。

【李森：遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空，你过去跟他对接一下】

【陆晨：好】

三点。

陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。

吴建明主任五十出头，头发花白，戴着老花镜。

他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。

“你说的这个家系，目前确诊两例，高度疑似两例？”

“对，还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”

“HAE的家系调查国内报道不多，尤其是三代以上的完整家系。”

“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者，学术价值非常高。”

吴建明推了推眼镜。

“你的筛查方案我看了，很完整，检测项目和流程都没问题。”

“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”

“但有一个实际问题。”

“什么问题？”

“家属的依从性。”

吴建明很直白地说。

“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查，这不是一件容易的事。”

“尤其是那些没有明显症状的亲属，他们会觉得没必要。”

“还有五岁和七岁的孩子，家长可能会抵触给孩子做基因检测。”

陆晨点了点头。

“这个我考虑过了，所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”

“她是先证者，她的话家里人更容易听进去。”

“我会提供详细的知情告知材料，把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”

吴建明看了他一眼。

“你多大？”

“二十四。”

“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”

“吴主任过奖了。”

“不是过奖，是实话。”

吴建明站起来。

“行，我这边全力配合，检测的事你跟张月对接好时间就行。”

“好，谢谢吴主任。”

接下来的三天。

陆晨一边照常在红区接诊，一边推进家系调查的前期准备。

张月回去之后非常积极。

她先是跟父亲谈了一个多小时的电话。

张父一开始非常抵触。

“我身体好得很，偶尔肚子疼算什么病。”

“爸，我和张涛都确诊了，陆医生说你的症状也很可疑，检查一下又不吃亏。”

“去医院又要花钱，我没那个闲工夫。”

“检查费用不贵，而且如果真的有这个病不治疗，万一哪天突然喉咙肿起来，堵住了气道，那就是要命的事。”

张父沉默了很久。

“……真有那么严重？”

“陆医生说的，他不会吓唬人。”

最终张父同意了。

姑姑那边更复杂一些。

张月的姑姑叫张秀芳，四十六岁，在镇上开了一家小超市。

她一听说要给全家人验血做基因检测，第一反应是害怕。

“验什么基因，是不是查出来就治不好了？”

“姑姑，不是治不好，恰恰是越早查出来越好治。”

“我两个孩子才那么小，你让他们去医院扎针？”

“就抽一管血而已，不疼的。”

这个沟通反反复复进行了两天。

最终还是张月把陆晨准备

的知情告知材料拍照发了过去。

那份材料里用非常通俗的语言解释了HAE是什么、为什么要筛查、不筛查可能面临的风险。

尤其是关于喉部水肿的那一段，张秀芳看完之后彻底坐不住了。

“你说的那个嗓子肿起来堵住气道的，真的会发生？”

“会的，姑姑，这个病最危险的就是喉头水肿，来不及抢救的话几分钟就没了。”

张秀芳沉默了半天。

“行，我带孩子去。”

陆晨在得到张月的确认后，跟吴建明主任协调了集中筛查的时间。

定在周六上午。

周五晚上。

沈小柠来送晚饭的时候，看到陆晨在电脑上画一个复杂的图表。

“这是什么？”

“家系图谱的初稿。”

她凑过来看。

方块和圆圈连着线，上面标注着年龄和姓名，有的是实心有的是空心。

“看不太懂。”

“方块是男的，圆圈是女的，实心的是确诊患者，灰色的是疑似。”

“哦……那这个最上面的方块是谁？”

“张月的爷爷，已故。”

“旁边这个圆圈呢？”

“张月的奶奶，六十八岁，明天也会来。”

沈小柠数了数图上的人。

“一共十一个人？”

“对。”

“你一个一个筛查完，要多久？”

“检查本身不复杂，主要是抽血和问诊，但后续的基因检测结果大概要等两到三周。”

沈小柠看着那张图，忽然说。

“我明天休息。”

“我知道。”

“我能来帮你吗？”

陆晨看了她一眼。

“来干什么？”

“你不是说要整理数据吗，我可以帮你录入信息，画图表什么的。”

“你不是说你EXCel用得好吗？”

“我还会画画呢，这个家系图谱我可以帮你画得漂漂亮亮的。”

陆晨想了想。

“行，明天早上八点到。”

“好！”

沈小柠高兴得差点打翻汤碗。

周六上午。

张月带着一大家子人来到了遗传咨询门诊。

阵仗不小。

张父，六十二岁，一脸不情愿但还是来了。

张月奶奶，六十八岁，被孙女搀着走进来的。

张秀芳，四十六岁，紧张地拉着两个孩子。

张秀芳的大女儿张雨萱，七岁。

张秀芳的小儿子张宇航，五岁。

还有张秀芳的丈夫李大伟，张涛的女朋友小赵，以及张月的母亲周女士。

加上之前已经确诊的张月和张涛，一共十一人。